Ressources utiles et d’outils mis en place dans le champ des maladies rares recensées par la PEMR BFC au 28 février 2026

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Bourgogne‑Franche‑Comté (PEMR BFC) met à votre disposition un document ressource dédié aux maladies rares, spécifiquement conçu pour les médecins de premier recours (médecins généralistes et pédiatres).

Ce support a pour objectifs de :

• faciliter le repérage et le diagnostic des situations évocatrices de maladies rares,
• orienter les professionnels vers les ressources, formations et dispositifs régionaux adaptés,
• améliorer la coordination entre la ville et les structures expertes.
• favoriser l’accompagnement et la sensibilisation des personnes concernées